এটি একটি বংশগত রোগ। এক ধরনের এমাইনো এসিড মিথিওনিন এর বিপাকের গোলমালের কারণে এই রোগ দেখা যায়। 

হোমোসিস্টিনিউরিয়া অটোজোমাল রিসেসিভ টাইপের অসুখ। অর্থাৎ ত্রুটিযুক্ত জীন বাবা এবং মা উভয় থেকেই সন্তান লাভ করে। জীনের ত্রæটির কারণে সিস্টাথিয়োন বিটা সিন্থেটেজ এনজাইম ঠিকমত তৈরি হয়না। ফলে রোগটি দেখা দেয়।
হোমোসিস্টিনিউরিয়া তে বিভিন্ন উপসর্গ দেখা যায়। এর মধ্যে রয়েছে-
১। বাচ্চা ঠিকমত বেড়ে উঠেনা।
২। চোখে দেখতে সমস্যা হয়।
৩। বুকের গঠনের সমস্যা থাকে।
৪। হাঁটু ঠিকমত বাঁকাতে পারেনা।
৫। হাত পা লম্বা হয়।
৬। রোগী লম্বা হয়।
৭। মানসিক গঠন ঠিকমত হয়না।
৮। মানসিক সমস্যা থাকে।
৯। দূরের জিনিস ঠিকমত দেখতে পারেনা ।
১০। আঙ্গুলের গঠনে সমস্যা থাকে।
অভিজ্ঞ চিকিৎসক দেখেই এ রোগ সম্পর্কে ধারণা পান। তবে আমাদের দেশে রোগটি তত পরিচিত নয়। ‘মারফ্যান সিনড্রোমের’ সাথে এর মিল আছে। ভালভাবে পরীক্ষা করলে এটা ধরা যায়। নিশ্চিত হবার জন্য এমাইনো এসিড, জেনেটিক টেস্ট এবং এনজাইম মাপা হয়। চোখের লেন্সের সমস্যা হয় বলে চক্ষু ু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেয়া হয়।
হোমোসিস্টিনিউরিয়ার সুনির্দিষ্ট কোন চিকিৎসা নেই। কারো কারো ক্ষেত্রে উচ্চমাত্রার ভিটামিন দিয়ে ভাল ফল পাওয়া গেছে। মিথিওনিন যেসব খাবারে বেশী আছে তা কম খেতে বলা হয়। তবে মিথিওনিনযুক্ত খাবার কম খেলেও মানসিক বিকাশ স্বাভাবিক হয় না। ফলিক এসিড এবং এক ধরনের এমাইনো এসিড সিস্টিন দিয়েও এই রোগের চিকিৎসা করা হয়।
হোমোসিস্টিন রক্তে বেড়ে গেলে রক্ত জমাট বাঁধার সম্ভাবনা বেড়ে যায়। ফলে হৃদরোগ ও স্ট্রোক হবার সম্ভাবনা বেশী থাকে। লেন্স সার্জারি করে ঠিক না করলে দেখতে সমস্যা হয়। উন্নত বিশ্বে গর্ভাবস্থাই এ রোগ আছে কিনা নির্ণয় করা যায়। আমাদের দেশে এই রোগ তেমন দেখা না গেলেও ভবিষ্যতে পাশ্চাতের অন্ধ অনুকরণের ফলে এদেশেও এই রোগ বাড়তে পারে।

ষ ডা. ফজলুল কবীর পাভেল